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遵义万核医学基因检测中心
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400-8381-255
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

遵义微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,精准检测6个单核苷酸位点,判定MSI-H状态指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。

适用人群

  • 确诊II期结直肠癌患者,需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
  • 晚期实体瘤患者,尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌,评估PD-1免疫治疗获益机会
  • 临床疑似林奇综合征患者,需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
  • 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者,确保检测准确性
  • 已完成手术病理确诊,需整合分子分型指导后续治疗方案的患者
  • 既往免疫治疗或化疗效果欠佳,需重新评估MSI状态以调整策略者

检测内容

本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者正常组织(血液白细胞)与肿瘤组织(石蜡切片)的微卫星DNA片段长度差异,精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点,其中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)用于MSI判读,另3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量,可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变,但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化,且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。

检测流程

检测需同时提供肿瘤组织石蜡切片及血液样本(白细胞),无需空腹或特殊准备。肿瘤组织通常来自手术或活检病理样本,由医院病理科提供蜡块切取即可;血液样本通过常规静脉采血完成。送检流程便捷,可在{本地城市}合作医院采样点完成,或通过邮寄样本至检测中心进行,全程无需患者额外奔波。

准确性说明

多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准,通过双样本配对分析消除个体微卫星长度多态性干扰,结果客观可重复。若判读为MSI-H(≥2个位点不稳定),提示肿瘤存在错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗。若结果为MSS/MSI-L,则按常规化疗方案处理。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征,阴性结果需结合肿瘤细胞含量评估假阴性可能。

详细流程

  1. 咨询临床医生,确认符合检测适应症(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)
  2. 由医院病理科提供肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)
  3. 同步采集静脉血2-3ml(白细胞作为正常对照)
  4. 样本打包送至检测中心,启动多重荧光PCR扩增9个STR位点
  5. 毛细管电泳分离扩增产物,软件分析片段大小差异
  6. 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点,出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
  7. 报告周期5-10个工作日,电子版或纸质版交付临床医生
  8. 医生结合病理及临床信息,解读结果并制定后续治疗或筛查方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在遵义没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我肿瘤组织里的肿瘤细胞含量只有20%,还能做这个检测吗?
建议肿瘤细胞含量大于50%为佳。如果低于30%,原报告明确指出不排除假阴性的可能。建议先与病理科沟通,看能否通过显微切割富集肿瘤区域;如果仍不足,可能需要重新取材,或考虑用更敏感的NGS法MSI检测作为补充。
我在遵义的医院做了MSI检测,报告上写MSS,但医生还建议我试试PD-1,为什么?
MSS(微卫星稳定)患者从PD-1免疫治疗获益的平均概率较低,但并非绝对无效。原报告指出,MSS/MSI-L的结直肠癌患者需“结合临床实际情况选择治疗方案”。如果您的肿瘤有其他免疫治疗优势特征(如高TMB、PD-L1高表达),或标准治疗已无效,医生可能仍会尝试免疫治疗。建议与医生讨论联合检测TMB和PD-L1来综合评估。
我在遵义,报告显示MSI-H,后续生育会不会遗传给孩子?
MSI-H若由林奇综合征(胚系MMR基因突变)引起,有50%概率遗传给子女。建议您先完成胚系MMR基因检测确诊,并进行遗传咨询。若计划生育,可考虑胚胎植入前遗传学检测(PGT)筛选未携带致病突变的胚胎。具体请咨询生殖中心。
采样后我需要自己把样本寄到实验室吗?
不需要。您只需要按预约时间到采样点完成肿瘤组织(石蜡切片)和血液(白细胞)的采集,后续的样本运输、检测和报告出具全部由我们专业的冷链物流和实验室完成。您只需等待报告即可。

注意事项

  • 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%,低于30%不排除假阴性
  • 检测仅针对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
  • MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
  • 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平,无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
  • MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小,需综合临床情况选择方案
  • 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
  • 送检前请确认样本标识无误,避免组织与血液样本混淆
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

段** 已验证 术后复查

对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。

机构回复

谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。

2026-06-0226人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-05-2844人觉得有用
姚** 已验证 家族史筛查

作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。

机构回复

很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!

2026-05-3111人觉得有用
漕** 已验证 肠癌患者

因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。

机构回复

谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。

2026-05-2622人觉得有用
龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-05-1349人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-05-2053人觉得有用
白** 已验证 肝癌家属

我是结直肠癌术后,本地医院推荐了这家。流程整合得好,在我看病的医院内就有专门的接待点,一站式办理了所有申请和样本交接手续,不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟,十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人,时间精力都很宝贵,这个设置很赞。

机构回复

您好,感谢您的表扬。在医院内设点,实现“院内一站式服务”,正是为了契合像您这样的在院患者的需求,减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。

2026-02-1732人觉得有用
赖** 已验证 靶向用药参考

我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。

机构回复

您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。

2026-02-2730人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-03-0837人觉得有用
胡** 已验证 淋巴瘤患者

我作为肿瘤患者家属,负责办理所有手续。他们的材料包设计得很贴心,里面有一个文件袋,所有需要签字的文件、注意事项都按顺序放好,还有一支笔。这样不容易丢三落四,交给护士采样时也井然有序。小细节体现大用心。

机构回复

感谢您注意到我们的细节设计。我们深知在紧张的就医过程中,清晰的指引和整理能减轻家属的负担。这个文件袋能帮到您,我们感到非常高兴。

2026-01-0533人觉得有用
常** 已验证 肠癌患者

肺癌家属。咨询时我问如果检测结果有遗传风险,会不会通知其他家庭成员?他们明确说不会,除非本人提出要求并提供授权。这种对家庭内部隐私界限的严格遵守,让我觉得非常可靠,避免了不必要的家庭矛盾或心理压力。

机构回复

您提及的这一点至关重要。遗传信息具有家族属性,但披露必须尊重个体意愿与自主权。我们严格遵守这一伦理准则,绝不越界。感谢您对我们原则的认可与信赖。

2025-12-2356人觉得有用
龚** 已验证 主治医生推荐

给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。

机构回复

您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。

2026-02-0139人觉得有用
顾** 已验证 肝癌家属

价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。

机构回复

感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易,因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下,提供更多增值服务,让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。

2026-02-2121人觉得有用
郑** 已验证 主治医生推荐

主治医生推荐的,说结果对用药很重要。我最满意的是报告获取方式可以选择。我选了电子报告,但要求不发短信链接,而是登录他们平台自己下载。他们爽快答应了,这样连手机短信里都不会留下任何痕迹,非常符合我的高标准要求。

机构回复

尊重并满足客户的个性化隐私需求是我们的服务标准。我们提供多种安全的报告获取方式,并支持像您这样的定制要求。确保信息在您指定的安全环境内交付,是我们的目标。

2025-12-0748人觉得有用
熊** 已验证 体检异常

一开始在几家机构间犹豫,你们家的咨询老师没有贬低别家,而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势,让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度,让我最终选择了你们。事实证明,专业和靠谱才是最重要的。

机构回复

感谢您的最终选择。我们相信,专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定,才是我们咨询服务的核心目标。

2026-03-0165人觉得有用

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